工作人員進(jìn)行樣本采集。本報記者 鄒家驊攝

　　一個生命誕生，是健全還是缺陷，在某個階段好發(fā)什么病，這些命定的“禮物”在形成胚胎時就刻在基因中。基因檢測最為公眾熟知的應(yīng)用當(dāng)屬優(yōu)生優(yōu)育。位于晉安區(qū)金城工業(yè)園區(qū)的福建福君基因生物科技有限公司，就致力為新生命解鎖初始“密碼”，盡力拂去疾病的陰影。

　　無菌負(fù)壓實驗室內(nèi)，白熾燈閃著冷冷的光，空氣靜謐仿佛掉一根針都能聽見，實驗人員正對樣本進(jìn)行信息錄入和測序前的建庫工作。高冷，這就是公司下屬福瑞實驗室給人的第一印象。在檢測者體內(nèi)抽出的一管血和詳盡的檢測報告之間，這個實驗室架起了“破譯”基因語言的橋梁。

　　“福君基因致力于降低中國人口出生缺陷、提升遺傳病診療能力。孕前單基因病攜帶者和新生兒遺傳疾病篩查，是公司在降低人口出生缺陷方面主推的產(chǎn)品。福君基因是福建省唯一一家具備全流程服務(wù)能力的遺傳疾病基因檢測公司，公司在北京、上海、廣州均設(shè)有子公司。”研發(fā)生產(chǎn)總監(jiān)王洋介紹，這得益于企業(yè)引進(jìn)全球最先進(jìn)的二代測序平臺及強(qiáng)大的細(xì)胞分子遺傳學(xué)特檢實驗室平臺，覆蓋染色體、基因變異檢測的各項技術(shù)。

　　更強(qiáng)的檢測和大數(shù)據(jù)分析能力，配合全流程信息化管理，和哈佛醫(yī)學(xué)院專家領(lǐng)銜的顧問團(tuán)隊，意味著更高的敏銳度——陽性率更高、結(jié)果更準(zhǔn)確。目前，公司服務(wù)國內(nèi)上百家三甲醫(yī)院。

　　公司福建區(qū)域銷售總監(jiān)黃陣頌說，我國是人口大國，出生缺陷發(fā)生率在5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。特別是一些單基因隱性遺傳病攜帶者，沒有疾病表型，往往會忽視存在的生育風(fēng)險。如果夫妻雙方是同一單基因隱性遺傳病的攜帶者，就有25%的概率生下一個遺傳病的孩子。

　　“遺傳病缺陷兒對社會和家庭都是沉重的負(fù)擔(dān)，如果在孕前進(jìn)行攜帶者篩查發(fā)現(xiàn)這種情況，可以通過第三代試管嬰兒或產(chǎn)前診斷進(jìn)行干預(yù)，有效預(yù)防出生缺陷。”黃陣頌表示。