工作人員進行樣本采集。本報記者 鄒家驊攝

　　一個生命誕生，是健全還是缺陷，在某個階段好發什么病，這些命定的“禮物”在形成胚胎時就刻在基因中。基因檢測最為公眾熟知的應用當屬優生優育。位于晉安區金城工業園區的福建福君基因生物科技有限公司，就致力為新生命解鎖初始“密碼”，盡力拂去疾病的陰影。

　　無菌負壓實驗室內，白熾燈閃著冷冷的光，空氣靜謐仿佛掉一根針都能聽見，實驗人員正對樣本進行信息錄入和測序前的建庫工作。高冷，這就是公司下屬福瑞實驗室給人的第一印象。在檢測者體內抽出的一管血和詳盡的檢測報告之間，這個實驗室架起了“破譯”基因語言的橋梁。

　　“福君基因致力于降低中國人口出生缺陷、提升遺傳病診療能力。孕前單基因病攜帶者和新生兒遺傳疾病篩查，是公司在降低人口出生缺陷方面主推的產品。福君基因是福建省唯一一家具備全流程服務能力的遺傳疾病基因檢測公司，公司在北京、上海、廣州均設有子公司。”研發生產總監王洋介紹，這得益于企業引進全球最先進的二代測序平臺及強大的細胞分子遺傳學特檢實驗室平臺，覆蓋染色體、基因變異檢測的各項技術。

　　更強的檢測和大數據分析能力，配合全流程信息化管理，和哈佛醫學院專家領銜的顧問團隊，意味著更高的敏銳度——陽性率更高、結果更準確。目前，公司服務國內上百家三甲醫院。

　　公司福建區域銷售總監黃陣頌說，我國是人口大國，出生缺陷發生率在5.6%，每年新增出生缺陷數約90萬例。特別是一些單基因隱性遺傳病攜帶者，沒有疾病表型，往往會忽視存在的生育風險。如果夫妻雙方是同一單基因隱性遺傳病的攜帶者，就有25%的概率生下一個遺傳病的孩子。

　　“遺傳病缺陷兒對社會和家庭都是沉重的負擔，如果在孕前進行攜帶者篩查發現這種情況，可以通過第三代試管嬰兒或產前診斷進行干預，有效預防出生缺陷。”黃陣頌表示。